Speakers > Amélie PITON

1. IGBMC, Département de Medicine Translationnelle et Neurogénétique, INSERM, CNRS, Université de Strasbourg, Illkirch, France;
2. Laboratoire de Diagnostic génétique, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, France

Biographie

Après une thèse de biologie moléculaire réalisée à l’université de Rennes I, j’ai réalisé un stage postdoctoral de cinq ans au Canada au sein du laboratoire de Guy Rouleau (Centre de Recherche du Centre Hospitalier de l’Université de Montréal), où j’ai travaillé à l’identification et la validation fonctionnelle de mutations identifiés dans des gènes synaptiques chez des patients avec troubles du spectre autistique (TSA), schizophrénie, épilepsie ou déficience intellectuelle (DI). Je suis depuis septembre 2014 maitre de conférences et praticienne hospitalier et je continue à m’intéresser à la génétique des maladies neurodéveloppementales dans l’équipe des Pr Jean-Louis Mandel et Jamel Chelly à Strasbourg (IGBMC) que j’ai rejoint fin 2010. J’ai travaillé à la mise en place d’un panel de gènes pour l’identification de mutations pathogènes pour les DI et les TSA par séquençage haut-débit dont j’ai transféré l’activité au CHU de Strasbourg où j’exerce, en parallèle de mes activités de recherche et d’enseignement, une activité de diagnostic moléculaire de la DI et des TSA. J’utilise les nouvelles technologies de séquençage d’ADN et d’ARN pour identifier de nouveaux gènes impliqués dans la DI et les TSA ainsi que différents modèles cellulaires pour mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques impliqués. J’essaie également de comprendre pourquoi les garçons sont plus affectés par ces maladies et comment les hormones masculines pourraient jouer un rôle dans cette plus grande susceptibilité en étudiant les effets des androgènes dans des cellules souches neurales en culture, semblables aux progéniteurs neuronaux qui prolifèrent dans les phases précoces du développement du cerveau.